江蘇省罕見病診療協作網溶酶體貯積症診療協作組成立,開啓打造“江蘇模式”
2020-10-11 17:14:08

2020年10月10日,江蘇省罕見病診療協作網溶酶體貯積症診療協作組成立暨學術研討會在南京成功舉行。

本次會議在江蘇省衞健委、中國罕見病聯盟指導下,由江蘇省醫學會、北京罕見病診療與保障學會聯合舉辦,會上江蘇省衞健委、江蘇省醫學會、江蘇省人大、中國罕見病聯盟等領導出席開幕式並對“江蘇模式”寄予支持與期望,同時就江蘇省首批19家協作組成員單位做了“江蘇省罕見病協作網醫院溶酶體貯積症診療協作組單位”授牌認證,江蘇省醫學會罕見病學分會主任委員、南京醫科大學附屬兒童醫院副院長張愛華教授表示:當前罕見病面臨着診斷率低、治療率低兩大難題,“江蘇省罕見病診療協作網溶酶體貯積症診療協作組”成立後,將逐漸探索罕見病診療的“江蘇模式”。

凝心聚力,打造罕見病診療樣板

這組“要命”的罕見病其實可診可治

江蘇省醫學會罕見病學分會主任委員張愛華教授向記者介紹,溶酶體貯積症(LSDs)是一組罕見的遺傳性代謝疾病,包括戈謝病、龐貝病、法佈雷病、黏多糖貯積症型( MPS I)等。

溶酶體貯積症是由於基因突變導致的溶酶體中的酶活性喪失,無法代謝人體產生的廢物,從而難以維持人體內環境的穩定。溶酶體貯積症可導致全身多系統器官的病變:無法代謝的廢物堆積到心臟、腎臟、神經、皮膚等多個部位,就會相應地引起一系列併發症,如心肌病、尿毒症、神經痛、皮疹等等,自出生至成年期均可發病。

“罕見病大概有七八千種,但是其中只有5%可診可治。而溶酶體貯積症就屬於這5%之內,並且,只要正確用藥就能有效阻止病情發展。”張愛華教授告訴記者,在臨牀上曾有尿毒症患者病因在於法佈雷病,卻一定沒有得到相應的診治。直到其兒子確診了法佈雷病後,才倒追發現,病情確診延遲了幾十年。“如果這些病人能夠在兒童時期就能夠得到準確的診斷並針對性地用藥,就可以大大提高患者的生存質量。”

江蘇省罕見病診療協作網溶酶體貯積症診療協作組成立

成立協作組,開啓打造“江蘇模式”新徵程

江蘇省醫學會罕見病學分會主任委員張愛華教授介紹到“江蘇省罕見病診療協作網溶酶體貯積症診療協作組”成立是政府重視罕見病診療工作和對江蘇省罕見病診療的高度信任的體現,也是應對當前罕見病“診斷率低、治療率低兩大難題”的形勢迫切需要的強力舉措,對江蘇省乃至全國兒童罕見病診療能力提升具有里程碑意義。

“由於單病種罕見、臨牀症狀缺乏特異性、病情呈進行性加重,患者長期面臨診斷率低、治療率低兩大難題,臨牀診療水平也亟需提高。”黃松明教授指出,為切實推進江蘇省罕見病的早診早治、分工協作、規範診療、全程管理的目標,中國罕見病聯盟與江蘇省醫學會罕見病學分會協作,以戈謝病、龐貝病、法佈雷病、黏多糖貯積症I型這組具有很多相似的臨牀表現且可診可治的“溶酶體貯積症”作為切入點,成立“江蘇省溶酶體貯積症診療協作組”,打造省級院內、院間診療協作樣板,形成罕見病病種和診療過程全覆蓋的“江蘇模式”,助力提高江蘇省罕見病綜合診療能力。

記者瞭解到,2019年2月15日,國家衞生健康委辦公廳發佈建立全國罕見病診療協作網的通知,遴選擇定各省罕見病協作網醫院,並明確了包括建立協作機制、實施規範診療、加強質量控制等職責分工與管理機制,以推動中國罕見病診療發展。中國罕見病聯盟積極響應號召,依託罕見病診療協作網,於2020年2月在全國發起“中國溶酶體貯積症診療能力建設”項目(簡稱“STEP項目”),旨在切實將罕見病的分級診療協作與溶酶體貯積症羣體的診療能力提升落到實處。江蘇省罕見病診療協作網溶酶體貯積症協作組的成立,標誌着中國罕見病聯盟響應國家衞生健康委號召,開啓推動中國罕見病診療發展的新徵程。

研討溝通,交流診療共識

大會邀請了多位罕見病相關研究領域的專家、學者開展了精彩的專題講座。來自南京醫科大學附屬兒童醫院的顧威教授和陳穎教授、南京大學醫學院附屬鼓樓醫院的周榮富教授、東南大學附屬中大醫院的郭怡菁教授和王彬教授等多位在現場進行分享。內容包括黏多糖貯積症、戈謝病、龐貝病、法佈雷病的診療進展,以及溶酶體貯積症的篩查意義與流程。

在此次會議上,協作組專家還圍繞協作組進一步工作計劃進行了熱烈研討,針對三大方面進行充分溝通並達成初步共識,包括:組織體系、職責、分工;推進LSDs早診早治關鍵舉措;以及如何建立三級診療醫院質控標準、評估流程與週期以及發展目標與獎懲機制。

“江蘇省罕見病診療協作網溶酶體貯積症診療協作組”成立,意味着將江蘇省打造為罕見病領域的全國模範省份的工作的開始,目前,作為中國罕見病聯盟開展的STEP項目中重要里程碑事件,也已成為響應國家衞生健康委推動中國罕見病診療發展號召的重要舉措。

通訊員 吳葉青

揚子晚報/紫牛新聞記者  周碧瑩


校對 王菲

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